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CHARGE综合征基因检测
CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，中文别称‘后鼻孔闭锁-虹膜缺损-先天性心脏病-生长迟缓-耳畸形-生殖器发育不良综合征’。发病率约为1/8500-1/10000新生儿。基本致病机制是CHD7基因突变，导致胚胎早期多器官系统发育异常。该病严重程度不等，多数患者表现为中重度多发性先天畸形，需终身多学科医疗干预。
CHARGE综合征为常染色体显性遗传。约90%为新发突变，父母通常无症状；约10%为家族性遗传。若父母之一为患者，其子女有50%的遗传风险。由于表现度差异大，家族内症状可不同。再生育前建议进行遗传咨询与基因检测以评估风险。
CHARGE综合征的主要致病基因为CHD7基因，位于8号染色体长臂（8q12.2）。该基因编码染色质重塑蛋白。常见的突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，多数导致功能丧失。约65-70%的临床诊断患者可检出CHD7基因致病性变异。
临床表现多样，典型症状包括：1. 眼部异常（如虹膜/视网膜缺损）；2. 后鼻孔闭锁；3. 颅神经功能障碍（如听力丧失、吞咽困难）；4. 耳廓畸形伴听力损失；5. 先天性心脏病（如法洛四联症）；6. 生长迟缓与发育迟滞；7. 生殖器发育不良。症状在新生儿期或婴儿早期显现，自然病程需长期针对畸形和功能障碍进行手术、康复及支持治疗。
首选检测为CHD7基因的分子遗传学检测，如高通量测序（NGS）面板或全外显子组测序。辅助检测包括临床评估（基于诊断标准）、影像学（心脏超声、内耳CT）及功能检查（听力、视力）。该病未列入常规新生儿筛查，但出现疑似症状的新生儿应尽快转诊进行基因检测以明确诊断。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。CHARGE综合征基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。佛山三水地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。